本報訊 (記者 蔣廷玉) 由東南大學擔綱的第三代人類基因測序關鍵技術研製取得重大進展:人體全基因測序有望只需1000美元、在1天時間內完成,提前預測、干預潛在遺傳類疾病的可能性大大增加。這是記者24日從在寧舉行的“第十一屆設計與製造前沿國際會議”上獲悉的。
  “人類基因組計劃在2003年完成人體全序列的基因測定,但第一代測序方法高昂的時間和經濟成本均令人望而生畏。”江蘇省微納生物醫療器械設計與製造重點實驗室副主任、東南大學機械工程學院副院長陳雲飛介紹,第一代基因測序方法歷時12年、耗資數十億美元,近兩年迅猛發展的第二代測序儀讓人類基因組重測序的費用降低到10萬美元以下,測序時間也縮短到6個月。但是,這樣的價格和時間,對於個人用戶來說仍然太高,因而極大地限制了臨床應用和基礎理論研究。
  2004年,美國國家人類基因組研究所啟動了“千元基因組測序研究項目”,目的是讓人類基因組測序費用降至1000美元以下。2006年,依托東大的江蘇省微納生物醫療器械設計與製造重點實驗室,下轉A2版
  上接A1版開展了“基於微納製造的第三代基因測序系統”研究,通過微、納米級製造,在單個芯片上集成成百上千個納米孔陣列。“第一代、第二代基因測序使用的都是化學方法,我們採取的是物理方法,重點之一是研製能做納米孔的樣機。”陳雲飛解釋說,人體基因由30億個鹼基對組成,根據個子大小不一可分成4種,基因測序就是做納米孔讓30億個鹼基對排隊通過。“納米孔相當於一個針眼,通過測定鹼基對通過‘針眼’時的電流,基因的序列就能判斷出來。”
  “由於人的生命周期中發生的事情都是由基因序列決定的,所以序列一旦知道,就能判斷人的健康情況,判斷疾病特別是遺傳類疾病發生情況。在惡劣的生活環境下,基因變異如果也能檢測出來,就可針對這個人的基因缺陷和損傷做出個性化的藥物,實現個性化治療,對遺傳類疾病提前進行預測和干預也將成為可能。”據介紹,這項技術的難點在於“針眼”材料的選擇,以及鹼基對通過“針眼”時電流大小的測定。東南大學除了整合學校機械學院、電子學院等多個學院,還聯合了清華大學、中科院力學研究所等科研機構的力量共同研究。
  目前,該研究已取得突破性進展,不僅選定了做“針眼”的材料石墨烯、氮化硼,還把“針眼”做到了直徑2個納米大小,能比較精確地測出鹼基對通過“針眼”時電流的大小。“下一步,將研究把‘針眼’縮小到1個納米,1納米相當於一根頭髮絲直徑的七萬分之一,難度非常大。我們的最終目標是人體全序列基因測序只要24小時、1000美元,讓每個人基因測序成為可能,屆時通過一滴血就可以測序。”陳雲飛表示。   (原標題:第三代人類基因測序技術獲重大進展)
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